Giornata mondiale delle malattie rare Sanfilippo Fighters
In occasione della giornata delle malattie rare il Comune di Ischia accoglie l'invito dell'associazione Sanfilippo Fighters ODV a sensibilizzare e diffondere la conoscenza in particoolare della sindrome di Sanfilippo.
L'associazione finanzia progetti di ricerca, aiuta le famiglie coinvolte a gestire lo stress emotivo, organizza attività di sensibilizzazione e inclusione.
Il cortometraggio che propone l'associazione è stato girato nel 2022 e ha vinto il Premio Speciale USR-ASSOCIAZIONI UNIAMO, nell'ambito del festival "Uno Sguardo Raro - Rare Disease International Film Festival 2022".
clicca sul cortometraggio https://youtu.be/Rr_1hdAyNCQ
Anche Nicola, ischitano, figlio di Angela ed Enrico non è un bambino come tutti gli altri, è un bambino raro, come rara è la sindrome che l’ha colpito. Si chiama Sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi, è una malattia genetica rara che colpisce i bambini e causa danni irreparabili al cervello.
Le malattie rare sono insidiose e sconosciute. Spesso raro è sinonimo di solo o di pochi, ma non è così. I malati rari tutti insieme riempirebbero lo stadio di San Siro 20 volte!
Dalla volontà di sensibilizzare e portare in evidenza le condizioni e i diritti dei malati rari è stata istituita, per la prima volta nel 2008, la Giornata Internazionale per le Malattie rare. Il giorno scelto è stato il “giorno raro” per eccellenza: il 29 febbraio (negli anni non bisestili come questo, il 28 febbraio).
È un piccolo gesto ma per noi importante perché ci aiuterebbe a far conoscere la Sindrome di Sanfilippo e a non sentirci soli.
I bimbi come Nicola nascono apparentemente sani. Intorno ai 3 anni però iniziano a manifestare i primi sintomi della malattia. Manca loro l’enzima che ha il compito di degradare una molecola di zucchero chiamata ‘eparansolfato’. Queste molecole si accumulano e danneggiano il cervello, creando una forma di demenza infantile. I bimbi perdono le abilità acquisite e iniziano a sviluppare problemi (iperattività, difficoltà cognitive e del parlare, problemi cardiaci e perdita di mobilità). Spesso non arrivano all'età adulta.
Per rallentare il progredire della malattia è importante diagnosticarla subito, per questo il nostro impegno è di sensibilizzare e far conoscere questa sindrome rara.
Vi invitiamo per ulteriori informazioni a visitare la pagina www.sanfilippofighters.org
